NK Consultores – O Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, quer ampliar o número de pessoas atendidas pelo programa Genomas Raros, que faz o sequenciamento genético de doenças raras no Brasil, informou reportagem da Folha de S.Paulo. De acordo com a publicação, neste ano, foi cumprida a meta de sequenciar o DNA de 8.500 pessoas. Até 2026, a ideia é atender mais 20 mil. Segundo João Bosco, médico que coordena a iniciativa, a falta de verbas públicas para ampliação do programa e a escassez de profissionais qualificados atrasam o laudo e análise dos sequenciamentos, além de criar uma lista de espera para novos pacientes. O projeto é financiado pelo Proadi-SUS e integra o Genomas Brasil (Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão), criado pelo Ministério da Saúde em 2020 para estabelecer bases de desenvolvimento da saúde de precisão e implementação da modalidade no sistema público. A meta anunciada no início do programa era de 100 mil sequenciamentos. Há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no país.Bosco explica que sequenciar genomas é essencial para o tratamento e ampliação dos estudos sobre cada doença. ’Não faltam pessoas aguardando para ter diagnóstico. Ainda tem uma grande lista de espera de pacientes novos para serem sequenciados’, diz. Para Adriana Carvalho, coordenadora da Renomica (Rede Nacional de Genômica Cardiovascular) do INC (Instituto Nacional de Cardiologia), a entrada dessas análises no SUS garantirá o acesso tanto para os usuários do sistema quanto para as pessoas que utilizam a saúde suplementar. A estratégia também diminui gastos públicos com consultas e exames, já que a pessoa passa a ser tratada efetivamente desde o diagnóstico. Pesquisas de custo-efetividade como essa também estão sendo conduzidas no Einstein para doenças raras em crianças na UTI (Unidade de Tratamento Intensivo) neonatal. Além da fila de espera para o sequenciamento, há atraso na conclusão do laudo e do diagnóstico. Isso acontece pela falta de especialistas no programa Genomas Brasil, como bioinformatas, que analisam grandes volumes de dados de genômica, e médicos geneticistas. Segundo o mapeamento Demografia Médica no Brasil (2023), a medicina genética tem 342 profissionais — especialização com o menor número no país. É menos de um a cada 100 mil habitantes, sendo que 55,5% deles estão no Sudeste. No Norte, o número cai para 1,7%. Para acessar a matéria completa, clique aqui.