Embora estimativas indiquem que o número de pessoas portadoras do gene da doença de Huntington em território nacional varie entre 13 e 19 mil, segundo a Associação Brasil Huntington, ABH, ainda não existem estatísticas oficiais. A escassez de dados motivou a equipe do Registro Brasileiro de Doenças Neurológicas, Redone.br, iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia, a propor um questionário eletrônico para avaliar a frequência da enfermidade no país.

Criado em 2018, o Redone.br objetiva recolher informações epidemiológicas sobre doenças neurológicas em todo o Brasil para melhorar o controle, a qualidade do atendimento e do tratamento das enfermidades.

É uma plataforma digital que permite a coleta e o armazenamento de dados clínicos por meio de formulários eletrônicos. Por possibilitar o acesso de pesquisadores a dados de uma ampla variedade de pacientes, pode levar a descobertas importantes com impacto positivo na qualidade de vida das pessoas.

“É fácil e rápido preencher o questionário. Qualquer neurologista que faça o acompanhamento do paciente com DH, ou qualquer clínico, pois algumas regiões não contam com neurologistas, poderá responder”, orienta Roberta Arb Saba Rodrigues Pinto, primeira secretária da ABN.

Ela pondera que a realização de um estudo epidemiológico brasileiro é de extrema importância. “Trata-se de uma doença rara, nós precisamos entender como ela se comporta no nosso país. Sua distribuição é muito diversa de região para região do globo”, explica.

Em todo o mundo, calcula-se que a DH afeta 2,7 indivíduos a cada 100 mil. Na Austrália e em países da Europa e da América do Note, a média sobe para 5,7. Na Ásia, entretanto, de acordo com dados da American Psychological Association, APA, de 2014, a frequência da doença é menor: 0,40 indivíduos a cada 100 mil.

Há ainda as pessoas que compõem o grupo de risco, isto é, aquelas que descendem de portadores e podem herdar o gene que desencadeia a DH – o que costuma acontecer entre os 30 e os 50 anos.

A doença, vale lembrar, é causada por uma mutação no gene HTT, que afeta a produção da proteína huntingtina. Anormal, essa proteína se acumula no cérebro, causando danos às células nervosas e afetando a função cerebral. Com isso, o corpo passa a apresentar movimentos involuntários, como tremores, espasmos e rigidez muscular.

Na edição Janeiro/Fevereiro de 2023 do ABNews, Roberta Arb Saba já havia pontuado que o Redone.br auxilia o exercício da cidadania – afinal, saber quantos pacientes existem no Brasil com a doença de Huntington e apresentar às autoridades dados confiáveis permite que sejam planejadas políticas públicas no campo da saúde.

“O ponto essencial agora”, ressalta, “é chamar os profissionais, motivá-los a participar, a incluir os pacientes. Nosso país, é claro, é muito grande, o que pode tornar difícil o estudo epidemiológico; mas está nessa ferramenta, nesse questionário eletrônico, a nossa chance de reunir todo o Brasil. Com a colaboração dos neurologistas que acompanham os pacientes, poderemos ter uma noção real da frequência da doença em solo brasileiro”.

Atualmente, aguarda apreciação pelo Senado Federal o Projeto de Lei 5060/2013, que prevê a instituição do Dia Nacional da Doença de Huntington. A data, 27 de setembro, deverá coincidir com a celebração pela criação da Associação Brasil Huntington.

O texto sustenta que a data poderá estimular a pesquisa e a difusão dos avanços técnico-científicos relativos à doença de Huntington; o apoio às atividades organizadas e desenvolvidas pela sociedade civil em prol dos portadores da enfermidade; o estímulo a ações de informação e conscientização relacionados à doença; e a promoção de debates e outros eventos sobre as políticas públicas de atenção integral aos portadores.