NK Consultores – A falta de informação sobre as doenças raras e a dificuldade de acesso aos tratamentos são entraves que reduzem a qualidade de vida dos portadores, segundo especialistas, destacou reportagem da Folha de S. Paulo. Embora sejam raras individualmente, essas patologias atingem 1,3 a cada 2.000 pessoas, o que equivale a 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde. Isso acontece porque estima-se que haja entre 6.000 a 8.000 doenças raras. Essa diversidade dificulta a identificação dos casos por parte de médicos da atenção primária e até especialistas, o que faz com que os diagnósticos demorem anos para acontecer. Foi o caso de Alexandro Alves de Queiroz, 50. Natural de Pau dos Ferros, a 389 km de Natal (RN), já tinha, quando adolescente, o sintoma da urina escura, que pode ser associado desde a infecção urinária até a hepatite. A família achou que era normal e nunca investigou, de fato, o que poderia ser.Foi apenas aos 48 anos que descobriu ter alcaptonúria, doença genética caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina, o que resulta no acúmulo de uma substância no organismo que, em condições normais, não seria identificada no sangue.Agora, com o diagnóstico correto, mantém uma rotina de exames com frequência e exercícios físicos, para evitar o avanço da doença. Além disso, busca se manter informado sobre o tratamento. Foi assim que ele soube que há um princípio ativo que trata a doença, a nitisinona, indicado pela Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) para o tratamento de pacientes com tirosinemia hereditária do tipo 1, outra doença rara. Pacientes com alcaptonúria, portanto, não conseguem acesso ao medicamento, a não ser sob decisão judicial. Essa é a opção comumente usada para a obtenção de tratamentos e remédios, de acordo com o presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia, Felipe Henning. ’Os remédios para doenças raras são pouco vendidos e exigem uma tecnologia de ponta para desenvolvê-los, o que acaba tornando o custo dos medicamentos muito caros. Muitos ultrapassam a casa dos R$ 100 mil, R$ 1 milhão’, diz. Apenas em 2022, o Ministério da Saúde gastou cerca de R$ 1,1 bilhão com a compra direta de medicamentos por ordens judiciais. Além disso, a dificuldade de acesso a exames para o diagnóstico entra na lista entraves enfrentados pelos pacientes, segundo o médico João Bosco, coordenador do programa Genomas Raros, que faz o sequenciamento genético de doenças raras no Hospital Israelita Albert Einstein, com financiamento do Proadi (programa de apoio ao desenvolvimento institucional do SUS). O programa integra o Genomas Brasil, criado pelo Ministério da Saúde em 2020 para estabelecer a implementação da saúde de precisão no sistema público. Para o ano de 2024, a previsão da pasta é de um investimento de R$ 245 milhões no projeto. A ideia é que seja um complemento à portaria nº 199, de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Para acessar a matéria completa, clique aqui.