O Serviço de Genética Médica e Centro de Referência para Doenças Raras no Hospital das Clínicas de Porto Alegre tem cerca de 2.500 pacientes à espera de consulta. O cenário é parecido no hospital pediátrico Pequeno Príncipe, em Curitiba, que tem cerca de 1.500 crianças na fila do centro de doenças raras.

Segundo matéria da Folha de S. Paulo, o represamento de pacientes afeta diretamente a qualidade de vida de quem tem uma doença rara, isso porque são patologias progressivas e incapacitantes, com sequelas, geralmente, irreversíveis. ’O primeiro gargalo é o acesso a uma consulta com especialista, o segundo são os exames. Com isso, o diagnóstico demora muito a ser feito’, diz Ida Vanessa Schwartz, chefe do setor do Hospital das Clínicas de Porto Alegre.

Além disso, o desconhecimento do diagnóstico correto pode gerar sofrimento às famílias durante anos. ’Existe uma angústia enorme enquanto você não sabe o diagnóstico do seu filho. Muitas vezes, se a família sabe o nome da doença, sabe onde buscar informação’, diz Mara Lúcia Schmitz, neuropediatra e coordenadora da unidade do Pequeno Príncipe.

Para ela, um dos grandes desafios desse tipo de tratamento é que muitos pacientes chegam ao ambulatório e permanecem internados devido à gravidade dos casos, o que gera represamento. O Ministério da Saúde estima que aproximadamente 13 milhões de pessoas vivam com doenças raras no país.

A rota do paciente até um centro especializado passa pela unidade básica de saúde e por consultas e exames. Por isso é importante que a equipe das unidades locais saiba identificar quais casos necessitam de mais atenção. A divulgação de informações sobre essas condições é aliada de quem busca diagnóstico.