NK Consultores- Nesta terça-feira (14), os membros da Subcomissão de Direitos das Pessoas com Doenças Raras se reuniram para discutir a Política de Atenção Integral em Genética.
A senadora Mara Gabrilli (PSD-SP) conduziu o debate, ressaltando o objetivo de aprimorar o acesso ao diagnóstico de doenças raras. Ela destacou que 80% dessas doenças têm origem genética, sendo incluídas no SUS em janeiro de 2009 pela Portaria 81.
Mara salientou a persistência do sofrimento na busca pelo diagnóstico, evidenciando as dificuldades enfrentadas para obter tratamento. Além disso, ressaltou que muitos portadores de doenças raras precisam recorrer à justiça para assegurar o acesso aos exames necessários. Ela apontou a escassez de profissionais capacitados e especialistas em genética como um dos principais problemas, enfatizando a distribuição desigual desses especialistas nas diversas regiões do Brasil.
Universidade de São Paulo
Em seguida, Mayana Zatz, professora de genética do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, relatou que mais de 100 mil pessoas fazem parte de famílias com doenças genéticas. Destacou que, na década de 80, implementou-se o diagnóstico molecular e o estudo de proteínas para aprimorar a identificação e compreensão da função dos genes associados a doenças genéticas, identificando cerca de 40 genes novos.
Mayana ressaltou a importância de algumas novas tecnologias de engenharia genética no tratamento de câncer e doenças genéticas, mencionando o início de ensaios clínicos. Apresentou dados sobre os custos, indicando que o tratamento de terapia gênica no Brasil para a amiotrofia espinhal teria um custo médio de 2,1 milhões de dólares, totalizando 1,8 bilhão de reais por ano. Para hemofilia, seriam 3,5 milhões de dólares por paciente, totalizando 70 bilhões de dólares anuais, e para anemia falciforme, 1 milhão de dólares por paciente, alcançando de 80 a 100 bilhões de dólares por ano.
Instituto Jô Clemente
Vanessa Luiza Romanelli Tavares, supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do Instituto Jô Clemente, compartilhou que o instituto possui o maior serviço de exames relacionados à Triagem Neonatal, realizando testes em 341 mil bebês por ano. Enfatizou a importância da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) para obter diagnósticos precoces de doenças graves e raras, permitindo um tratamento adequado em tempo hábil.
A Supervisora observou que atualmente existem cerca de 342 geneticistas clínicos no Brasil, com a maioria concentrada nas regiões Sul e Sudeste (77%). Destacou desafios comuns na rotina diagnóstica, como a dificuldade das equipes clínicas em interpretar testes genéticos, dúvidas sobre a conduta clínica e incertezas relacionadas à correta prescrição de testes genéticos.
Sociedade Brasileira de Genética
Ândrea Kely Campos Ribeiro dos Santos, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética, destacou em sua apresentação que investigar a variabilidade genômica individual e/ou populacional pode auxiliar na resolução de questões de saúde (genômica personalizada). No entanto, ela ressaltou a alta complexidade dessa tarefa no Brasil, devido à estrutura populacional miscigenada, à ausência de dados genômicos nacionais e à sub-representação de populações com maior aporte de alelos específicos e raros.
Ressaltou que o Brasil é um dos países mais miscigenados do mundo, resultado da contribuição de diferentes grupos étnicos em distintos momentos da história. Destacou que populações tradicionais ribeirinhas e urbanas enfrentam elevado risco para diversas doenças, incluindo AVC, doenças coronarianas, obesidade, vários tipos de câncer, entre outras.
Instituto Fernandes Figueira (Fiocruz-RJ)
De acordo com Dafne Dain Gandelman Horovitz, coordenadora clínica do Centro de Genética Médica e Serviço de Referência em Doenças Raras do Instituto Fernandes Figueira, em 2004, um grupo de trabalho convocado pelo Ministério da Saúde elaborou a Política Nacional em Genética Clínica, com especialistas fornecendo suporte técnico. Entre 2004 e 2006, o texto foi elaborado, mas não obteve a força necessária para uma implementação ideal. Em 2014, o Ministério da Saúde criou a Portaria 199, de 30 de janeiro, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
Segundo Ida Vanessa Doederlein Schwartz, presidente eleita da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, o aconselhamento genético é um processo que envolve pessoas especialmente treinadas para auxiliar famílias a compreenderem os fatos médicos, incluindo o diagnóstico. Isso abrange a compreensão de como a hereditariedade contribui para a ocorrência e o risco de recorrência da doença em familiares, assim como a compreensão das alternativas para lidar com esse risco, entre outros fatores.
Conforme destacado por ela, aumentar o acesso à testagem genética nos serviços de referência em doenças raras é apenas um dos elementos que contribuirão para encurtar a jornada diagnóstica dos indivíduos. Ressalta a importância de um contínuo fortalecimento dos serviços nacionais de referência em doenças raras.
Ministério da Saúde
Natan Monsores, técnico da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, ressaltou que a capacitação é uma das prioridades de ação para 2024, incluindo a orientação de profissionais da atenção básica na identificação de sinais de alerta relacionados a diversas condições genéticas e doenças raras.
Por fim, enfatizou que, embora a Coordenação-Geral de Doenças Raras seja responsável pelo serviço de referência e atenção especializada, a organização da rede de Triagem Neonatal está sob a coordenação geral de sangue, destacando a clara divisão de responsabilidades entre as áreas.