NK Consultores – Nesta quarta-feira (7) foi realizada na Comissão de Educação e Cultura do Senado Federal, audiência pública para instruir o Projeto de Lei 5984/2019, que institui o dia 28 de abril como o Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry. O debate foi presidido pelo senador Dr. Hiran (PP-RR).

Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika

Inicialmente, Salmo Raskin, médico pediatra e geneticista, e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, introduziu o tema e explicou o conceito de doença rara, sendo uma enfermidade que se aplica em menos de 200 mil pessoas. Ressaltou a importância de abordar a educação sobre o assunto, que é pouco conhecido pela população. Salmo enfatizou que as doenças raras são um problema de saúde pública, uma vez que anomalias congênitas são a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil há 30 anos, e a primeira causa de mortalidade infantil até 5 anos de idade no país durante o mesmo período. 

Explicou que não existem dados oficiais do número de pessoas com doenças raras no Brasil, mas a estimativa, se baseando na ideia de que cerca de 6%-8% da população mundial tem tais condições, é de que existem por volta de 12 milhões de brasileiros com doenças raras. Raskin argumentou que, em conjunto, as doenças raras são tão comuns quanto Diabetes e Asmas, as quais existem dias de comemoração e linhas de cuidados da saúde pública para tais doenças. Por fim, encerrou sua fala citando as principais dificuldades atuais acerca do tema: pouco conhecimento sobre as doenças em questão; dificuldade de diagnóstico clínico e laboratorial; poucos centros de referências especializados; e falta de tratamento especifico. 

Associação Renal Vida

Em seguida, Roberto Benvenutti, médico nefrologista e vice-presidente da Associação Renal Vida, iniciou a discussão acerca da Doença de Fabry. Explicou que a doença em questão resulta em falência de órgãos (principalmente insuficiência renal e doença cerebrovascular) e morte prematura em indivíduos de ambos os sexos. A expectativa de vida é geralmente encurtada em 20 anos nos homens e em 15 anos nas mulheres. Benevenutti argumentou que os sintomas gerados pelas lesões dos órgãos levam a altos índices de depressão e queda de qualidade de vida, tendo sintomas dermatológicos sendo manifestados em até 76% dos pacientes. Também podem ocorrer manifestações sensoriais (oculares e auditivas). 

Roberto detalhou que o quadro clínico da doença é muito variado, necessitando assim, de centros de atenção a doenças raras para cuidar das especificidades de cada paciente. Ao final de sua fala, fez uma reflexão acerca da urgência em fazer com que os diagnósticos sejam realizados com mais celeridade, para que seja possível atuar de forma mais efetiva com os pacientes, evitando que os mesmos cheguem a quadros irreversíveis.

Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN)

Maria Helena Vaisbich, coordenadora do Comitê de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Nefrologia (COMDORA-SBN), iniciou sua fala trazendo o recado de que a doença de Fabry é uma doença muito grave e debilitadora, que afeta a qualidade de vida dos pacientes. Porém, é uma doença tratável, mas frequentemente reconhecida tardiamente. 

Vaisbich explicou aonde as manifestações clínicas da doença de Fabry podem ocorrer, sendo: Cérebro, ouvidos, rins, pele, trato digestivo, coração e olhos. Trouxe a informação que se trata de uma doença genética e seus depósitos se iniciam desde o intraútero, porém com a detecção dos depósitos de maneira precoce, é possível tornar a patologia reversível. Sem o diagnóstico e sem instituição do tratamento, haverá o aumento de depósitos até ocorrer uma lesão irreversível do órgão. No Brasil, atualmente, é no estágio final em que a maioria dos casos estão sendo descobertos, impossibilitando a realização de tratamentos eficientes.

Ao final de sua fala, Maria Helena ressaltou que a proposta para a criação do Dia Nacional de Conscientização é chave fundamental para melhorar o prognóstico, uma vez que amplia o conhecimento da doença entre os profissionais da saúde e na comunidade em geral. Também citou a importância de criar protocolos estabelecidos de investigação diagnóstica, tratamento e monitorização. 

Parlamentar

Por fim, o senador Dr. Hiran (PP-RS) citou a necessidade da educação no ramo da saúde, afirmando que a Doença de Fabry é desconhecida entre os próprios médicos. Dessa forma, o senador define como de extrema importância a conscientização da população geral e da comunidade científica acerca do diagnóstico precoce, para evitar os agravos que a doença pode cometer em seus pacientes.