NK Consultores – A Comissão de Saúde (CSaúde) da Câmara dos Deputados debateu, nesta quinta-feira (5), sobre a inclusão de doenças raras na grade dos cursos superiores de saúde. A audiência pública foi solicitada pela deputada Rosângela Moro (União-SP), através do Requerimento 53/2023.  

Instituto Jô Clemente

Fernanda Monti Rabelo, Médica Neurologista Infantil, Representante do Instituto Jô Clemente iniciou falando sobre a importância do especialista na triagem neonatal, que é um programa que visa garantir toda a jornada do paciente no tempo hábil de prevenção, adotando estratégias que envolvem as linhas de cuidado, visando o melhor desfecho.

Destacou que durante o seu curso de medicina não teve acesso ao tema de doenças raras, que foi introduzido em seu conhecimento somente após a formação, no 12º ano já na especialização, e isso mostra uma dificuldade da faculdade de inserir o tema na formação dos profissionais.

Elencou alguns pontos que devem ser observados na formação dos profissionais que merecem reflexão: a administração de disciplinas que debatam sobre o tema das doenças raras; que esse ensino não seja momentâneo e sim, durante todo o curso da graduação; transmitir para o estudante que o paciente de doença de rara pode necessitar de múltiplos especialistas; ensinar que o estudante tem que pensar “fora da caixa”; acesso do aluno a Centros de Referência e Hospitais especializados em doenças raras; e ter incentivo para formação de especialistas voltada para doenças raras.

Finalizou dizendo que o assunto é extremamente importante, e que tratamentos podem ser antecipados se o médico sair da faculdade já com o conhecimento adequado sobre essas doenças e possíveis tratamentos, e que a oportunidade de tratar o tema é relevante para chacoalhar os cursos de medicina para essa reflexão.

Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS)

Andreia Bessa, Representante da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS), informou que entende ser de grande importância o debate do tema da audiência pública, e que existe uma defasagem na grade do ensino regular de medicina.

Destacou que no cenário brasileiro existe mais de 13 milhões de brasileiros acometidos com doenças raras, a maioria ainda sem diagnóstico, e muitas delas são crônicas, progressivas e incapacitantes, e que as doenças raras ainda não têm cura.

Defendeu a inclusão das doenças no currículo obrigatório, para melhorar o diagnóstico preciso e precoce, que é fundamental para iniciar o tratamento adequado a tempo, passando desde o atendimento básico e de forma interdisciplinar para que ela consiga flutuar nas mais diversas disciplinas; para possibilitar um tratamento especializado, com profissionais mais bem informados sobre as doenças raras, melhorando a qualidade de vida do paciente; o atendimento empático, que pode desenvolver a empatia dos profissionais, ajudando-os a compreender os desafios únicos enfrentados pelos pacientes e suas famílias; pesquisa e desenvolvimento, na inclusão de doenças raras na grade curricular pode estimular o interesse dos estudantes em pesquisa nessas áreas e desenvolvimento de novos tratamentos; com a inclusão os cursos estarão totalmente alinhados com as normativas internacionais que buscam melhorar o atendimento desses pacientes; a iniciativa vai trazer um impacto social e humanitário, o que representa um avanço no campo da saúde, beneficiando diretamente as vidas daqueles que enfrentam doenças raras o que seria um grande avanço na carreira de medicina.

Concluiu que a inclusão de doenças raras na grade curricular de cursos de ensino superior da saúde no Brasil vai promover uma sociedade mais justa e inclusiva, onde todos terão a chance de receber atendimento médico, independentemente da raridade de sua condição médica.

Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina

Natasha Slhessarenko Fraife Barreto, Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina, elencou como base das doenças raras a falta de conhecimento sobre a doença o que dificulta o acesso e ocasiona resultados imprecisos nos diagnósticos.

Explicou que para falar em doenças raras é preciso falar sobre o estudo da genética e esse estudo é fraco em todos os cursos de saúde, por exemplo, de enfermagem, na medicina ainda tem um pouco, e trazer isso à tona é extremamente importante.

Destacou que em 2014 as diretrizes curriculares nacionais do curso de graduação em medicina elencaram pela primeira vez de forma bem sucinta a promoção de investigação diagnóstica, no entanto, os Conselhos querem muito mais. Disse ainda que o perfil do egresso da graduação em medicina deve suspeitar o diagnóstico de uma condição de base genética; explicar e propor ao paciente a necessidade de realizar a investigação; interpretar os resultados dos exames, propor maior investigação ou não; e indicar o aconselhamento genético. 

Além disso, informou que a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) definiu quatro competências desejáveis: reconhecer a necessidade de educação continuada; identificar indivíduos que apresentem uma doença genética e encaminhar para aconselhamento; manejar pacientes com doenças genéticas na sua atuação profissional; e promover e estimular práticas clínicas e de educação em saúde, objetivando a promoção e prevenção de doenças genéticas e defeitos congênitos.

Ressaltou, por fim que a adoção deste perfil mínimo de competência em genética em todas as escolas médicas brasileiras tem a finalidade de formar um médico mais adequado as políticas públicas de saúde, de forma e capacitar o recurso humano do SUS em relação às doenças raras.

Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Carlos Gouvêa, Representante da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), destacou que a SBTEIM tem uma preocupação muito grande com os profissionais que militam na saúde de doenças raras e triagem neonatal, pois sabe das carências e dificuldades, e por conta disso realizam algumas campanhas em ideias pilotos sendo uma forma de trazer mais informações a todos aqueles profissionais que já trabalham hoje com o tema.

Mas segundo ele isso é muito pouco, porque a falta de conhecimento faz com que o sistema deixa de diagnosticar aquele cidadão ainda invisível, e é a partir daí de forma muito tímida que se tem tentado levar a informação aos profissionais de saúde. Assim, no site da SBTEIM tem aulas com diversos profissionais que tem uma experiência acumulada para levar e compartilhar conhecimento para diferentes áreas, seja diagnóstico, seja terapia medicamentosa e nutricional, seja para uma doença especifica ou para todas, o fato é que procuram trazer uma série de modelos que podem ser ampliado para outras universidades e academias em geral de educação continuada. Mencionou ainda que os desafios na atenção às doenças raras, essencialmente, é formar profissionais de saúde habilitados e capacitados para promover: implantação e padronização de testes neonatais e confirmatórios; criação de protocolos diagnósticos e terapêuticos; incorporação de novas tecnologias no SUS; melhora dos indicadores de cobertura nacional; otimização do transporte de amostras neonatais, inserção de equipes multiprofissionais, criação de banco de dados nacionais; e apoio a pesquisa, desenvolvimento e inovação.