NK Consultores – A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, hereditária e progressiva. Atinge os neurônios motores, responsáveis pela mobilidade, a respiração e a deglutição. Não há cura, mas a detecção e o tratamento precoces dão mais qualidade de vida aos pacientes. Segundo a Folha de S.Paulopela lei 14.154, a ampliação das enfermidades rastreadas pelo Teste do Pezinho seria realizada em cinco etapas — a AME foi incluída na fase final. Mas a gravidade da doença e a mobilização da sociedade civil e de especialistas fizeram com que o Ministério da Saúde antecipasse a inclusão da doença na quarta etapa.

’Nós aprendemos nos primeiros anos de medicina que, quanto antes você puder fazer um diagnóstico, maiores serão os benefícios. Na AME não é diferente’, afirma o pediatra e geneticista Salmo Raskin, diretor científico do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria. ’Infelizmente, o curso natural dessas doenças é de piora, a não ser que você tenha uma capacidade de interferir nessa história’, diz Raskin, que participou do painel ’A importância das associações de pacientes nas políticas públicas – AME na triagem neonatal.’ Raskin e representantes de pacientes que falaram durante o painel reforçam a importância de incluir a AME no Teste do Pezinho o quanto antes.

O geneticista lembra que, hoje, já existem evidências científicas mostrando que a perda dos neurônios motores avança em um curto espaço de tempo. ’Isso é fácil de perceber não só pela evolução natural da doença, mas pelos medicamentos modificadores da AME. Quanto antes você aplica o tratamento, maior é a chance de sucesso’, alerta o médico. E a única maneira de iniciar o tratamento das crianças antes dos seis meses de idade é por meio da incorporação da AME na triagem neonatal. Para acessar a matéria completa, clique aqui.