NK Consultores – Ao longo de quatro anos de gestão, os brasileiros com doenças raras foram uma das prioridades no Sistema Único de Saúde. Neste período, foram incorporadas ao SUS 37 tecnologias em saúde, entre procedimentos e medicamentos, a exemplo da inclusão do nusinersena e do risdiplam para tratamento de pacientes com diagnóstico dos tipos I e II da atrofia muscular espinhal (AME).

Segundo a Agência Saúde as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa, ainda que acometidas pela mesma condição, demandando cuidados clínicos específicos para o paciente. O emicizumabe, para pacientes com hemofilia A, a alfa-alglicosidase, para Doença de Pompe precoce e o sequenciamento completo do exoma, para investigação de deficiência intelectual também estão na lista das tecnologias incorporadas. Atualmente existem 62 diretrizes clínicas para doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.

Em relação às doenças raras, já foram elaborados 104 relatórios para a sociedade desde 2015. Do segundo semestre de 2020, quando foi implementada a Perspectiva do Paciente, até hoje, já houve 35 participações em reuniões, relativas à avaliação de diferentes tecnologias para essas doenças. Para ler a matéria completa acesse aqui