Um novo projeto brasileiro vai sequenciar o genoma de bebês com suspeita de sofrerem de doenças raras em uma tentativa de agilizar o diagnóstico e o tratamento dos recém-nascidos —a maior parte dessas condições são causadas por questões genéticas, informou em matéria a Folha de S. Paulo. São classificadas como raras as doenças que acometem até 65 pacientes para cada 100 mil pessoas, explica Gustavo Campana, diretor-médico da Dasa, rede de laboratórios e hospitais que financia a pesquisa.

Segundo ele, há mais de 9.000 enfermidades diferentes identificadas no mundo. No Brasil, 13 milhões de pessoas sofrem dessa condição. No cenário normal, um bebê com suspeita de ter alguma dessas doenças raras poderia passar até por três exames para receber o diagnóstico. Essa quantidade de exames e a demora em conseguir o diagnóstico influenciou o nome do projeto, batizado de Odisseia em referência a esse longo período ao qual os bebês são submetidos. O foco da iniciativa são recém-nascidos que estão internados em UTIs neonatais e com suspeita de alguma doença rara. As amostras de DNA são fornecidas por três parceiros da Dasa: Hospital Sabará, Hospital das Clínicas da USP (ambos em São Paulo) e Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS).

Com essas amostras, é possível realizar o mapeamento genético para detectar doenças raras de forma muito mais rápida. Atualmente, o tempo médio está de 15 a 20 dias no Odisseia, mas experiências internacionais já conseguiram sequenciar em apenas cinco horas.