NK Consultores – A Subcomissão das Pessoas com Doenças Raras do Senado Federal realizou nesta quarta-feira (27), audiência pública sobre o estágio atual de implementação do Programa Nacional da Triagem Neonatal de acordo com a Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. O pedido foi feito pela senadora Mara Gabrilli (PSD-SP), através do Requerimento 84/2023 e Requerimento 94/2023, ambos da Comissão de Assuntos Sociais.
Debates
Maria Teresa Alves da Silva Rosa, médica geneticista da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, contou a história da triagem neonatal no Distrito Federal e os desafios enfrentados, antes da legislação do Teste do Pezinho, de 2008. Hoje a triagem realizada pelos hospitais públicos do DF está entre uma das melhores do país.
Destacou o papel desenvolvido pelos parlamentares, que vem se sensibilizando pela causa e trabalhado na criação e execução de normas, bem como o importante papel das Secretarias de Saúde, que em Brasília é representada pela secretária Lucilene Florêncio, que vem atuando na manutenção das políticas públicas.
Com isso, apontou a possibilidade da ampliação da triagem neonatal, se houver união de forças entre os entes e órgãos responsáveis pela saúde, o que promoveria diagnósticos e tratamentos precoces para as crianças, bem como na melhora da qualidade de vida. Concluiu sua fala ressaltando que a triagem neonatal salva vidas e muda destinos.
Joice Aragão, coordenadora geral de sangue hemoderivados do Ministério da Saúde, explicou que o Programa Nacional da Triagem Neonatal está dentro da coordenação em razão dos testes feitos há época dos estudos de terceira fase para a Doença Falciforme. Com isso, passou a palavra a outra representante do Ministério da Saúde.
Helena Pimentel, colaboradora do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, apresentou os passos feitos pelo programa, onde se inicia com a coleta de sangue nas maternidades, mas que envolve a Atenção e os Laboratórios Especializados, em todas as instâncias do SUS. Já os objetivos e pilares, são: 1. Pilar Laboratorial, que promove a detecção de doenças genéticas e congênitas; 2. Pilar Informacional, que agiliza a informação para permitir a intervenção clínica e; 3. Pilar Assistencial, que proporciona tratamento adequado aos pacientes detectados.
Também contou que a triagem é feita a partir de uma subdivisão, em cinco etapas, sendo a de Doenças do PNTN + toxoplasmose, de galactosemia, distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, das doenças lisossômicas, da imunodeficiência primária e da atrofia muscular espinhal. Essa divisão está amparada na lei de regulamentação, Lei nº 14.154/2021.
Daniela Machado Mendes, Superintendente-Geral do Instituto Jô Clemente, apontou que a triagem neonatal não se trata de um exame e sim de um programa que visa garantir toda jornada do paciente no tempo hábil de prevenção, adotando estratégias que envolvem as linhas de cuidado, visando o melhor desfecho. O processo tem início na capacitação da Rede de Coleta e Transporte, após a realização dos exames, a busca ativa, a confirmação do diagnóstico e o tratamento e acompanhamento do recém-nascido.
Por fim, apresentou os desafios que precisarão ser enfrentados pelo Programa. A garantia da execução em todos os estados brasileiros, através de fiscalização, indicação de desempenho e monitoramento, garantia de todas as linhas de cuidados da jornada do paciente e alavancando a Política de Doenças Raras, o Desenvolvimento dos Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas, a garantia de exames confirmatórios, tratamento e acompanhamento, a disponibilização de acesso às fórmulas magistrais e a criação de parcerias com Centros de Referências e Universidades.
Antoine Daher, presidente da Febrararas, contou que a Lei nº 14.154/2021 ampliou de 6 para 50 o número de patologias diagnosticadas no exame, que é realizado após 48h até o quinto dia de vida do bebê. O exame é fundamental para o diagnóstico das patologias raras, cujo índice de mortalidade é de até 30% antes dos 5 anos de idade. Os distúrbios são assintomáticos ao nascimento e a detecção e tratamento de forma precoce podem evitar sequelas e aumentar a qualidade de vida da criança.
O presidente explicou que objetiva melhorar a qualidade de vida dos pacientes que possuem doenças raras genéticas, e para isso é preciso olhar o teste do pezinho como um dos nichos importantes para ter acesso a tratamentos dignos. Em razão disso, tem-se criado a chamada Casa dos Raros, que é o primeiro centro de treinamento integrado em doenças raras, inaugurado em Porto Alegre, em fevereiro do ano vigente, e traz a proposta de se trabalhar de forma integral entre diagnóstico precoce, com equipes multidisciplinares. O paciente passa por um pré-atendimento, para que, quando chegar na Casa dos Raros, já saiba os procedimentos e exames que precisarão ser feitos.
Outro projeto previsto é o Hospital dos Raros, em São Paulo, que atenderá 60% SUS e será especializado e dedicado às Doenças Raras. O Brasil vem avançando muito em relação à pesquisas, centros qualificados, além de precisar dos esforços do Ministério da Saúde.
Eduardo Fróes, presidente da ABRASTA, falou sobre o estágio atual de implementação do Programa Nacional, com foco em talassemias, uma vez que ainda acontece, apesar de não ser mais aceitável, crianças receberem o diagnóstico de talassemias após os dois anos de idade.
Já a Mônica Pinheiro de Almeida Verissimo, membro do Comitê Científico da Associação Brasileira de Talassemia – Abrasta, explicou que a talassemia é uma doença rara, recessiva, que possui 200 deleções ou pontos de mutação que diminuem a produção das cadeias de globina O diagnóstico precoce implica em um tratamento adequado, uma vez que o primeiro deles é a transfusão de sangue.
Amira Awada, Coordenadora da Aliança Brasileira de Associações e Grupos de Apoio a Pessoas com Doenças Raras – Aliança Rara, contou a história da associação, falou que o país tem uma responsabilidade continental, uma vez que é referência para a America Latina, de ampliar a triagem neonatal e fazer com que o programa seja extremamente bem executado e avance junto com as tecnologias. O Brasil já possui várias tecnologias incorporadas para as doenças raras, como o transplante de célula tronco incorporado, a terapia e outras pesquisas clínicas. No entanto, ainda não se tem o diagnóstico incorporado. A prevenção que o diagnóstico traz consigo é de doenças e de gastos. A triagem neonatal mudará o futuro das próximas crianças e de suas famílias.
José Simon Camelo Junior, professor Associado do Departamento de Puericultura e Pediatria da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – Universidade de São Paulo, falou sobre a Galactosemia, uma doença que tem como tratamento a exclusão da galactose da dieta do paciente e atinge cerca de 1 paciente para quase 20 mil nascidos.
Tania Sanchez, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, falou sobre a necessidade de se credenciar mais centros de atendimento, pois hoje existem apenas 123 centros, em sua maioria no Sul, Sudeste e Centro-Oeste. Seguiu contando a história da triagem neonatal, da lei de 2021 e a evolução desde então.
Falou também sobre o transporte de amostras, que foi mudado de carta comercial para carta sedex, com isso alguns estados reduziram o tempo do transporte de 7 para 1 dia. No entanto, essa mudança só é possível em locais em que os gestores se comprometem com as melhorias.
Maurício Fortes Garcia Lorenzo, diretor de negócios da Empresa Brasileira de Correios e Telégrafos, explicou que os Correios criaram um envelope personalizado, para que fosse possível a identificação do conteúdo e o tipo de embalagem mais adequada para o item transportado.
Fatima Oliveira, representante do Universo Coletivo AME, que é uma doença grave e fatal que possui três medicamentos incorporados ao SUS, mas que ainda não há diagnóstico precoce. Quanto mais cedo a criança tiver acesso ao tratamento, maiores são as chances de mudar o curso da doença. Lembrou que, a partir do tratamento, os pacientes conseguem comer pela boca, sentar, sentar sem aparelhos etc. A ausência de atividades básicas causa angústia aos pediatras, médicos e familiares.
Leonardo Vilela, representante do Conass, falou sobre o impacto negativo que acarreta para saúde com as trocas recorrentes dos secretários de saúde, pois não há continuidade nos programas de saúde. E, desde a criação da Lei nº 8.080/1990, vem caindo a participação do Governo Federal no financiamento do SUS, em contrapartida, a cada ano aumenta a participação percentual de Estados e Municípios no financiamento, o que gera entraves financeiros e falta de recursos. O que recai para os gestores públicos, que são penalizados e culpados por falta de cumprimento judicial.